Αυχενική Διαφάνεια

Το τεστ αυχενικής διαφάνειας είναι ένα προαιρετικό υπερηχογράφημα που πραγματοποιείται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου του μωρού σας για συγγενείς παθήσεις όπως το σύνδρομο Down. Είναι εξαιρετικά ακριβής στην ανίχνευση των καταστάσεων όταν συνδυάζεται με άλλες εξετάσεις πρώτου τριμήνου.

Τι είναι;

Η αυχενική διαφάνεια είναι ένα υπερηχογράφημα που μετρά την ποσότητα του υγρού πίσω από το λαιμό του μωρού σας στο 1o τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μια μικρή ποσότητα υγρού είναι φυσιολογική και η μέτρηση της ποσότητας του υγρού μπορεί να βοηθήσει στον υπολογισμό των πιθανοτήτων του μωρού σας να έχει κάποια χρωμοσωμική ή γενετική παραλλαγή. Το υπερηχογράφημα αυτό, είναι μια εξέταση διαλογής – δεν διαγιγνώσκει μια πάθηση. Βοηθά στο να καθορίσει εάν το μωρό σας διατρέχει κίνδυνο και εάν θα πρέπει να συστηθούν περαιτέρω εξετάσεις.

Τι ανιχνεύει η Αυχενική Διαφάνεια;

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας εξετάζει το χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας που ονομάζεται αυχενική πτυχή. Όλα τα μωρά έχουν υγρό πίσω από το λαιμό τους. Έχει διαπιστωθεί ότι περισσότερο υγρό τείνει να συσσωρεύεται στη βάση του λαιμού ενός μωρού όταν έχει χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις. Περισσότερο υγρό σε αυτή την περιοχή θα μπορούσε να υποδεικνύει ότι το μωρό σας έχει μια πάθηση όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) ή το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18). Μια υψηλότερη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί επίσης να υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο για συγγενείς καρδιακές παθήσεις.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να καθορίσουν εάν το μωρό σας είναι πιθανό ή απίθανο να έχει αυτές τις παθήσεις. Κατά τη στιγμή της εξέτασης, το υπερηχογράφημα ελέγχει επίσης ορισμένες βασικές ανατομικές δομές του εμβρύου. Άλλες ανωμαλίες που εντοπίζονται κατά τη στιγμή της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για γενετικές ή δομικές παθήσεις.

Πότε γίνεται;

Διενεργείται όταν το μωρό σας είναι μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων κύησης ή όταν το μωρό σας είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών από την κορυφή του κεφαλιού του έως την κορυφή του κορμού του (κάτω μέρος του κορμού του). Αυτό συμβαίνει επειδή το υγρό πίσω από το λαιμό του μωρού τείνει να απορροφάται από το σώμα μετά τις 14 εβδομάδες κύησης. Αυτό καθιστά δυσκολότερη τη μέτρηση αργότερα στην εγκυμοσύνη. Γίνονται συχνά στο πλαίσιο ενός διαγνωστικού ελέγχου πρώτου τριμήνου.

Τι είναι τα screening test πρώτου τριμήνου;

Η εξέταση πρώτου τριμήνου (ή συνδυασμένη διαδοχική εξέταση) καθορίζει τις πιθανότητες το μωρό σας να έχει συγγενείς παθήσεις όπως το σύνδρομο Down. Εκτός από τη εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, ο έλεγχος πρώτου τριμήνου χρησιμοποιεί εξετάσεις αίματος για να βοηθήσει να προσδιοριστεί εάν το μωρό σας διατρέχει κίνδυνο για συγγενείς παθήσεις. Ο συνδυασμός μιας εξέτασης αίματος και της εξέταση της αυχενικής διαφάνειας είναι πιο ακριβής από ότι να γίνει μία από τις δύο μόνη της.

Πώς γίνεται ο έλεγχος;

Χρησιμοποιείται κοιλιακό υπερηχογράφημα για την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας. Αρχικά, ο γιατρός θα απλώσει τζελ υπερήχων στη κοιλιακη χώρα. Στη συνέχεια, θα μετακινήσει έναν μορφοτροπέα πάνω από το στομάχι. Οι εικόνες του μωρού σας θα εμφανιστούν σε μια οθόνη. Θα ληφθούν μετρήσεις του χώρου που είναι γεμάτος με υγρό πίσω από το λαιμό του μωρού. Η περιοχή του υγρού μετριέται σε χιλιοστά.

Πώς υπολογίζονται τα αποτελέσματα του τεστ;

Τα αποτελέσματα της εξέτασής δεν υπολογίζονται συνήθως μόνα τους. Συνήθως συνδυάζονται τα ευρήματα από όλες τις εξετάσεις του πρώτου τριμήνου για να υπολογιστεί ο συνολικός κίνδυνος του μωρού για κάποια συγγενή πάθηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, θα σας προσφερθεί μια εξέταση αίματος μαζί με την αυχενική διαφάνεια για να βελτιωθεί η ακρίβεια του ελέγχου. Η ηλικία σας και το ρινικό οστό του μωρού σας μπορεί επίσης να αποτελέσουν παράγοντες εάν δεν γίνουν εξετάσεις αίματος.

Ο γιατρός θα μοιραστεί τα αποτελέσματά σας με τον έλεγχο πρώτου τριμήνου ή τον διαδοχικό έλεγχο ως μαθηματικό κίνδυνο. Μια φυσιολογική ποσότητα υγρών σημαίνει ότι οι πιθανότητες του μωρού για συγγενή πάθηση είναι μικρότερες. Μια αυξημένη ποσότητα υγρού σημαίνει ότι υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να υπάρχει μια συγγενής ή γενετική πάθηση. Για παράδειγμα, το αποτέλεσμά σας μπορεί να υποδεικνύει πιθανότητα 1 στις 300. Αυτό σημαίνει ότι για κάθε 300 μωρά με τη μέτρηση υγρών που είχε το μωρό σας, μόνο ένα από αυτά είχε μια συγγενή πάθηση.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι ο γυναικολόγος δεν θα διαγνώσει μια πάθηση με βάση την αυχενική διαφάνεια. Είναι διαγνωστική εξέταση και γίνεται μόνο για να προσδιοριστεί η πιθανότητα ύπαρξης μιας πάθησης. Εάν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη, ο γιατρός θα συζητήσει πρόσθετες επιλογές εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της δειγματοληψίας χοριακών λαχνών (CVS). Πολλές φορές, ένα αυξημένο αποτέλεσμα της εξέτασης δεν σχετίζεται με κάποια χρωμοσωμική ή γενετική πάθηση, οπότε συνιστώνται πάντα πρόσθετες εξετάσεις.

Πόσο ακριβές είναι το τεστ αυχενικής διαφάνειας;

Μπορεί να ανιχνεύσει μόνο περίπου το 70% των περιπτώσεων τρισωμίας 21 ή συνδρόμου Down. Γι’ αυτό συνδυάζεται με εξετάσεις αίματος. Η ακρίβεια πρόβλεψης των καταστάσεων αυξάνεται σε περίπου 95% όταν συνδυάζεται με εξετάσεις αίματος πρώτου τριμήνου.

Τι σημαίνει μια μη φυσιολογική εξέταση;

Οι εξετάσεις αυχενικής διαφάνειας δείχνουν μόνο τον κίνδυνο το μωρό να έχει μια πάθηση. Εάν ο έλεγχος είναι μη φυσιολογικός, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μια εξέταση όπως η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση (αργότερα στην εγκυμοσύνη) για να διαγνώσει την πάθηση.

Η CVS είναι όταν λαμβάνεται ιστός από τον πλακούντα και εξετάζεται για γενετικές καταστάσεις. Η αμνιοπαρακέντηση είναι όταν μια βελόνα χρησιμοποιείται για την άντληση αμνιακού υγρού από τη μήτρα. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρα που περιέχουν γενετικές πληροφορίες για τη διάγνωση ανωμαλιών ή μολυσματικών καταστάσεων.

Ο γυναικολόγος μπορεί επίσης να θελήσει να ρίξει μια πιο προσεκτική ματιά στην καρδιά του μωρού με ένα εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα. Μια μη φυσιολογική υπερηχοκαρδιογράφημα σχετίζεται επίσης με εμβρυϊκές καρδιακές ανωμαλίες.

Προσπαθήστε να μην πανικοβληθείτε. Το γεγονός ότι τα αποτελέσματά σας είναι ακανόνιστα δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει κάποιο πρόβλημα. Θα πραγματοποιηθούν περαιτέρω εξετάσεις ή θα αναζητηθούν άλλες ενδείξεις προβλήματος στο υπερηχογράφημα ή στις εξετάσεις αίματος.

Ποια είναι η φυσιολογική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας;

Η ποσότητα του υγρού στο λαιμό του μωρού αυξάνεται με την ηλικία κύησης. Διαφορετικοί οργανισμοί έχουν ελαφρώς διαφορετικά όρια στα οποία θα συστήσουν πρόσθετες εξετάσεις. Για τις περισσότερες εγκυμοσύνες, πάνω από 3 χιλιοστά προκαλεί συζήτηση για γενετική συμβουλευτική και πρόσθετες εξετάσεις.

Σημαίνει μια μη φυσιολογική αυχενική διαφάνεια ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down;

Όχι, μη φυσιολογικά αποτελέσματα δεν σημαίνουν ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down ή οποιοδήποτε άλλο συγγενές σύνδρομο. Μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο ή έχει περισσότερες πιθανότητες να έχει αυτές τις παθήσεις. Εάν η εξέταση είναι φυσιολογική, οι προτείνεται μια εξέταση αίματος εκτός από την αυχενική διαφάνεια, επειδή είναι μια πιο ακριβής εκτίμηση των πιθανοτήτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται περισσότερες προγεννητικές εξετάσεις για να προσδιοριστούν οι πιθανότητες του μωρού να γεννηθεί με μια γενετική πάθηση.

Πόσο καιρό χρειάζεται για να έχετε αποτελέσματα;

Συνήθως ερμηνεύεται το υπερηχογράφημα την ίδια ημέρα. Οι αιματολογικές εξετάσεις που συλλέγονται από τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου θα χρειαστούν τουλάχιστον μερικές ημέρες ή εβδομάδες για να επιστρέψουν. Ο γιατρός θα περιμένει μέχρι να έχει όλα τα αποτελέσματα για να υπολογίσει αν το μωρό διατρέχει κίνδυνο.